נשאות X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בהריון ראשון ויקר מאד. לפני ההריון אובחנה אצלי נשאות לX שביר -58 חזרות. אין שום רקע משפחתי למחלה.הבנו מיועץ גנטי שהנורמה בארץ היא 57 חזרות, ולכן הוא מחויב ב 58 חזרות ומעלה להמליץ על מי שפיר או סיסי שליה. בו זמנית הוא אמר שבקרירה שלו מעולם לא נתקל בבעיה עם 58 חזרות. אנחנו מאד מבולבלים וחוששים מהבדיקה. נשמח לשמוע חוות דעת נוספת.האם הסיכון במי שפיר לא עולה פה על התועלת? האם בדיקת הנשאות מדויקת או שווה לחזור עליה? האם מין התינוק הוא פקטור בהחלטה?תודה רבה!!
מ- 58 חזרות ממליצים על מי שפיר כי בערך זה התועלת משתווה לסיכון פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
לפי המאמרים שקראנו לעולם לא תועד העברה של מוטציה מלאה ב ערך של 58-כולמר הסיכוי ממש זניח. בעוד שאחת מ200 נשים מפילה אחרי מי שפיר. תוכל להסביר איך זה מסתדר, בבקשה?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
