צ'יפ וחלבון עוברי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/04/2012 | 11:23 | מאת: DinDani

. בהנחה ובכל מקרה מבצעים בדיקת מי שפיר (ללא אינדיקציה רפואית), האם בדיקת החלבון העוברי תורם במשהו וכדאי לבצעו? (נבצע בכל מקרה, סקרנות נטו) אולי כן, מכיוון שזו אינדיקציה למומים במערכת העצבים המרכזית, ולא רק תיסמונת דאון? במידה וכן, האם אלו מומים שלא נבדקים במי שפיר? "בסיכון לתסמונת דאון ועוזרת גם לאבחן מומים אחרים, במיוחד מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר כאשר רמת החלבון העוברי גבוהה בלי קשר לרמת שני המרכיבים האחרים, מומים קשים כגון אנאנצפלוס, חוסר ברקמת מח גורמים למוות בסמוך ללידה, מומים אחרים, כגון ספינה ביפידה, גורמים לנכות קשה. תוצאות אלו מחייבות המשך בירור על-ידי סריקה על-קולית (אולטרה סאונד) של התעלה העצבית, ייעוץ גנטי המתייחס לתוצאות הבדיקות ולעתים המלצה לביצוע בדיקת מי שפיר לקביעת רמות החלבון העוברי במי השפיר. בדיקת חלבון עוברי מגלה מומים אלה ברוב המקרים. מומלץ ביצוע סקירה מכוונת למערכת העצבים המרכזית. לבירור מלא ממליצים גם על בדיקת מי שפיר." האם "בירור מלא" לא אומר שמי שפיר בודק זאת בכל מקרה? 2. מדוע ההמלצה לבצע את בדיקת החלבון העוברי בשבוע 17? נבצע זאת בשבוע 18+0, עדיין כמובן בטווח המקובל, אבל מדוע ההמלצה על שבוע 17? התוצאות מדוייקות יותר? משמעותית? 3. האם בכללית לא ניתן לבצע גם את בדיקת האינהיבין A (תבחין מרובע)? באילו מכונים פרטיים באיזור המרכז ניתן? 4. האם ביצוע צ'יפ גנטי (ללא אינדיקציה רפואית) עדיף בבלינסון, הדסה או בחו"ל? פרופסור שוחט (שלהבנתי עובר עם בלינסון) אומר שזה אותו דבר ועדיף קרוב (בארץ), אך הבנתי שהבדיקה עצמה והניסיון אינו זהה, ואולי אכן עדיף בחו"ל, מישהו יודע? תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

עניתי קודם לשאלתכם בפשטות ואני סבור שיש להסתפק בכך מורכבות השאלות וריבויין מראים לי שכדאי שתפנו לקבל ייעוץ גנטי פרטני היקף כזה הוא מעבר למה שניתן להתייחס אליו במסגרת הפורום עמכם הסליחה פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי