Di-George
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17+5. בעקבות אי סימטריה בין חדרי הלב של העובר הרופא שלי המליץ לי במי שפיר לבקש לבדוק גם את כרומוזום 21-22 או Di-George. מה זה אומר? האם זה הכרחי? כמו כן תוכל להסביר לי מה ההשלכות של אי סימטריה בין חדרי הלב? תודה רבה.
לקריאה נוספת והעמקה
לא ברור לי בדיוק למה הכוונה, גם לא ברור שזה מחייב דיקור מי שפיר יש לראות את מכלול הנתונים. בדיקת FISH מגלה תסמונת די ג'ורג' שבחלק מהמקרים יש מומי לב - אבל נראה לי שחסר כאן יותר מדי מידע כדי לקבל החלטה. דרוש ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים