אח עם פיגור שכלי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת 42, בהריון ראשון מטיפולי הפרייה, שבוע 14+3 הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן. אבי נפטר מהתקף לב בגיל 40, לא ידועה לי הסיבה המדוייקת יש לי אח בכור עם פיגור שכלי, על רקע לא ידוע. בדיקת X שביר שלילית (אצלי ואצלו), בדיקת קריוטיפ תקינה (אצלי ואצלו), ו - CT גולגולת שלו תקין. כיצד מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי? האם אחי צריך להיבדק לפני דיקור מי השפיר(שאבצע עוד 3 שבועות), ואז משווים את התוצאות שלו לתוצאות בדיקת מי השפיר? או שהוא צריך להיבדק אחרי דיקור מי השפיר? איזה בדיקות נוספות קיימות כיום לבדיקת הנושא ולהימנעות ככל הניתן מלידת ילד מפגר?
יש סיבות רבות לפיגור שכלי ומכיוון שמדובר באח שלך - יש סיכון מוגבר לבעיה דומה בצאצאים שלך. צ'יפ גנטי היא רק אחת הבדיקות האפשריות. דרוש ייעוץ גנטי מלא בהקדם כולל בדיקת אחיך. ברור שומלצו מספר בדיקות גנטיות ואם וכאשר אלה יגלו את הסיבה - אפשר יהיה לבדוק זאת במי שפיר. את חייבת להתחיל משלב של ייעוץ גנטי ובדיקת האח בהקדם האפשרי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
