עצמות ארוכות קצרות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב נשלחנו לביצוע סקירה מכוונת של עצמות ארוכות בשל גילוי של עצם ירך קצרה (62 מ"מ בשבוע 34, מתאים לשבוע 32) בסקירה (שנערכה יום אחרי) התגלה כדלקמן: bpd - 8.82 hc - 31.26 ac - 30.61 fl - 6.42 tib - 5.63 hl - 5.42 ulna - 5.37 ofd - 11.06 הנבתי שעצם הירך לא כל כך קצרה (אחוזון 15%) אבל עצם הזרוע קצאה (אחוזון 5) הופננו ליעוץ גנטי, אבל גם הרופא שעשה את הסקירה וגם הרופא המטפל לא ממליצים בשום פנים על ביצוע בדיקת מי שפיר, רק על מעקב עוד שבועיים האם זה לא מאוחר יותר באם יחצו אחוזונים? מה ניתן לעשות במצב זה? מה בעצם המשמעות של הקיצורים האלה? האם מדובר באבחנה וודאית של פגם גנטי או בעליה בסבירות (כמו אגני כליות מורחבים וכו')? תודה
אני חושב שבהחלט ראוי לבצע ייעוץ גנטי עם כל העקומות של צמיחת העובר וכן להביא בחשבון דיקור מי שפיר - אבל זה כמובן בייעוץ פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron