תוצאות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ביצענו דיקור מי שפיר בשבוע 17+4 וביצענו תבחין משולש בשבוע 19+0 (קרי, לאחר מי השפיר), תוצאות מי השפיר חזרו תקינות, להלן תוצאות התבחין המשולש שלהבנתי גם הם תקינות: AFP 1.39 MoM HCG 0.63 MoM uE3 0.51 MoM הסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,900 הסיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל ותוצאות הבדיקות הינו: 1:2,000 1. השאלה החשובה, בעיקר תאורטית אבל המעניינת היא (ואפשר להתעלם מהשאלות הבאות): מכיוון שהתבחין המשולש בוצע לאחר מי השפיר, אשר עשויים להשפיע ולהטות את תוצאות התבחין, האם נכון להתייחס לתוצאות התבחין כלשונן, ולהתעלם מהעובדה שהן בוצעו לאחר מי השפיר (בטווח זמן מקסימלי)? או במילים אחרות, האם לא יתכן שהתוצאות הם False Positive, ובעצם לא תקינות? (גם בלי קשר לעובדה שמי השפיר חזרו תקינים, התבחין אמור תאורטית לנבא גם נושאים אחרים, כגון נושא השילייה וכו') 2. האם תוצאות התבחין המשולש אכן תקינות? 3. למרות שמי השפיר תקינים, סתם מתוך סקרנות, מדוע הסיכונים של 2,900 ו 2,000? האם כאשר תוצאות התבחין כולן בנורמה, הסיכון לא אמור להיות קרוב ל 9,999? 4. אנו מבצעים צ'יפ גנטי (ללא בשל אינדיקציה כלשהי) בבלינסון, הנושא סגור, אבל במידה ויש משהו חשוב/הצעה שכדאי שנדע, נשמח לשמוע.
חלבון עוברי מעט גבוה מהממוצע. אילו היה נמוך יותר אז הסיכון לדאון היה יותר גבוה. דיקור גורם לעליה בחלבון עוברי כך שהתוצאה פחות אמינה אבל תוצאה וודאית במי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron