מי שפיר וצ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בשבוע 31 להריון ראשון ומלבד קשת אאורטה ימנית ואקוגניות באונה תחתונה בריאת העובר, נמצאה אתמול גם אקוגניות כעצם במעי העובר . בבדיקת נוגדנים התקבלו תוצאות שליליות ל CMV והרפס. ממתינה לתשובות נוגדנים טוקסופלזמה. א. האם בשלב זה של ההריון קיים סיכון נמוך להידבקות בטוקסופלזמה (איני אוכלת בשר וכן לא נגעתי בצואת החתול שלי כלל במהלך ההריון)? מה ההשלכות אם נדבקתי בטוקסופלזמה בכל זאת? ב. האם יש צורך לעשות גם בדיקת וגינלית לשלילת הרפס ("מטוש קרח") למרות שבדיקת הדם להרפס שלילית? ג. מה הסיבות להתפתחות אקוגניות במעי העובר בשבוע הריון מתקדם בהנחה שמלבד בדיקת TORCH, נשלול גם את הנשאות של בעלי ל CF? (אני כבר נבדקתי ואיני נשאית)? ד. האם אקוגניות במעי יכולה לנבוע עקב הדיקור עצמו? אציין שבדיקת מי שפיר שביצעתי בשבוע 22 יצאה תקינה וכמו כן צ'יפ גנטי תקין מלבד ממצא אחד: מיקרודופליקציה על כרומוזום x בזרוע הקצרה. (Xp22.31)
רציתי לשאול אותך אם יכול להיות קשר בין המיקרודופליקציה על כרומוזום x לבין האקוגניות כעצם במעי? האם אקוגניות במעי בשילוב הממצא הגנטי מעלים משמעותית את הסיכוי לפיגור שכלי?
שלום רב! רציתי לציין שכבר קיבלתי את תוצאות הנוגדנים לוירוסים , אני נמצאתי שלילית ל CMV, הרפס וטוקסופלזמה. לכן שאלה 1 לא רלבנטית. אשמח לדעת לגבי יתר השאלות והאם תמליץ על מעקב גדילה ומעקב תווי פנים, ידיים ורגליים באופן סדיר עד ללידה?
אכן המקרה שלך נשמע לי מעט מורכב מדי מכדי שניתן יהיה לתת מענה במסגרת הפורום. מציע לך להגיע לייעוץ גנטי בהקדם. הדיקור עלול לגרום למעי אקוגני אם היה דמם תוך רחמי בעקבותיו. הקשת הימנית מהווה גורם סיכון לתסמונת וכך גם שאר הממצאים אך יכול להיות שזה ממצא תמיד פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
