פנקוני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני מעוניינת לבצע בדיקות סקר גנטי לפני כניסה להריון. אחי הגדול הוא נשא של פנקוני וחלה באנמיה כשהיה ילד. כשהייתי בת 6 תרמתי לו מח עצם. מכיוון שאני תרמתי לו מח עצם, האם זה אומר בהכרח שאני איני נשאית של הגן? היתכן כי כשהייתי ילדה כבר בוצעה בדיקה גנטית? (זה היה בסביבות שנת 1989-1990)האם יש לי דרך לבדוק זאת באמצעות קופת החולים או בית החולים? בנוסף, רציתי לדעת האם במקרה זה או אם ידוע לי על מחלות גנטיות אחרות במשפחה, האם כדאי לי להגיע ליועץ גנטי ואילו מסמכים עלי להביא איתי לפגישת היעוץ. אשמח מאוד לתשובה.
הסיכוי שלך להיות נשאית 2/3. רצוי שתפני לבירור הרקע ל פנקוני אצל אחיך (יש כמה סוגים) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron