בדיקות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ביצעתי בדיקת איקס שביר, והבדיקה יצאה תקינה. בן זוגי חולה באיקס שביר. תוצאת שקיפות עורפית יצאה 1.68, והסיכוי- 1:4000 בערך, כלומר נמסר לי שהתוצאה בסדר ב"ה. לא ביצעתי את בדיקת הדם שנלווית לשקיפות עורפית. סקירה מוקדמת יצאה תקינה ברוך ה'. 1). האם אתה ממליץ לבצע תבחין מרובע במקום תבחין משולש מאחר שלא ביצעתי את בדיקת הדם של השקיפות העורפית, וכן לאור האיקס השביר? 2). האם יש בדיקה לאבחן אם הבת נשאית או שרק לאחר הלידה? בכלל אילו בדיקות עליי לבצע כדי לשלול פיגור? 3). מה הסיכוי שהבת נשאית? תודה.
אם לבן זוגך יש X שביר בהכרח העביר לבת - אל מי קבע שהוא נשא ? כמה חזרות יש לו ? אפשר לבדוק את הבת לאחר הלידה. מציע שתפנו בהקדם לייעוץ גנטי. זה נשמע מקרה מורכב פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
