מרקר כרומוזום תקין אבל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
להלן תשובתך לבדיקת צ'יפ גנטי שעברתי: מרקר כרומוזום הוא כרומוזום קטן חריג ממקור לא ידוע (בשלב ראשון) חשוב מאד לברר מה מקורו בדרך של צ'יפ גנטי (ודרכים אחרות) יש מרקרים תמימים שאינ קשורים בכל ממצא חריג ויש כאלה מסוכנים. למרכזנו ניסיון רב מאד בעיבוד וניתוח של מרקרים כאלה היום הודיעו לי שהמרקר הינו זבל, דהיינו אינו נושא מטען גנטי. עם זאת, הומלץ לי בכל זאת לעשות בדיקת SKY משהו שקשור לכרומוזום מספר 15 שאינו בר בדיקה בצ'יפ (אבל יתכן שלא הבנתי נכון) האם תוכל להסביר את המטרה והטעם לבדיקה. תודה רבה!!
שלום רב, נושא המרקרים מאד מורכב. קשה להסבירו מבלי שידוע לי מה בדיוק נבדק לכם ומה התוצאה המדויקת חשוב שתערו ייעוץ גנטי אם כי נשמע לי שזה לא מהסוג המסוכן מאד פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
שלום פרופ' ירון, יצאתי קשר עם מזכירתך אולם אינכם מבצעים בדיקת SKY. התוצאות שהגיעו נקראות אופטימיות אולם לא חד משמעיות. אשמח להבהרה: בבדיקת SKY שנערכה לכרומוזומים זוהה מרקר קטן שנצבע בצבע של הזרוע הקצרה של הכרומוזומים האקוצנטרים. לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 22 או 13 אלא תערובת שלהם כמו שנראה בזרוע הקצרה של כרומוזומים אלו. התוצאה אומתה בבדיקת FISH עם גלאי לכרומוזום 13 ו-22 בלבד. בנוסף בהיברידיזציה עם צנטרומר של כרומוזום 15 לא נצפה במרקר צבע השיך לצנטרומר 15 תוצאות הבדיקה הינן במגבלות השיטות הנהוגות. תודה רבה מאוד!!!!!!!!!!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
