דחוף - בדיקות לזיהוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

25/06/2012 | 16:28 | מאת: טל

אני בת 42, בהריון ראשון, שבוע 21 יש לי אח אחד, בכור, עם פיגור שכלי על רקע לא ידוע. תוצאות הבדיקות הבאות יצאו תקינות או ללא ממצא: בדיקת מי שפיר - תקינה בדיקת צ'יפ גנטי לאחי - ללא ממצא בדיקת x-inactivation לאמי - ללא ממצא בדיקת קריוטיפ - לי ולאחי - תקינה השארתי דגימת מי שפיר במעבדת ביה"ח שבו ביצעתי את בדיקת מי השפיר (אסותא). האם יש בדיקות נוספות, מלבד אלה שעשיתי לאמי ולאחי, על מנת לנסות לגלות את מקור הפיגור של אחי, או לגילוי פיגור שכלי או אוטיזם בעובר? (אבי נפטר, כך שלא ניתן יהיה לבדוק אותו, במידה קיימת בדיקה שבה בודקים את האב של הילד עם הפיגור)

לקריאה נוספת והעמקה

בהחלט - יש להביא בחשבון פאנל של מחלות בתאחיזה ל- X שניתן כיום לבצע פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי