צ'יפ גנטי בעקבות שקיפות עורפית מוגברת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון שלום רב. אני בת 31 בשבוע 17.5וזהו הריוני השני,יש לציין שבהריון הראשון לפני 5 שנים הכל היה תקין. בשבוע 12.3 ביצעתי שקיפות עורפית וממצאייה היו 3.2 עם סיכוי של 1:60. בשבוע 12.6 ביצעתי בדיקת סיסי שלייה ותוצאותייה שללו תסמונת דאון ובתוצאות המורחבות שללו את הליקויים הכרומוזומליים הנוספים שנבדקו. כמו כן, בצעתי סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15.4 והסקירה הייתה תקינה לחלוטין.למרות הבדיקות התקינות תכננתי לעשות את הצ'יפ הגנטי מסיסי השלייה שישארו, אך נודעתי שאין מספיק סיסים לבצעה. אני עומדת כרגע בפרשת דרכים, מאחר ואני שוקלת לעשות מי שפיר כדי לבצע את הצ'יפ הגנטי בכל זאת. (יש לציין שיש לי דודה בת 50+ עם פיגור שכלי שלא ידוע אם נולדה כך או שזה נגרם ממשהו אחר וכמובן לא ידוע אם זה גנטי. במשפחתי המורחבת אין עוד מקרים חריגים משני הצדדים). שאלותיי הן: 1. האם יש לי יותר סיכון בהפלה בביצוע מי שפיר בגלל שעברתי סיס שלייה? 2. האם כדאי לקחת את הסיכון שכרוך בבדיקת מי השפיר ולעשות את הצ'יפ הגנטי לאור הנתונים שהצגתי? 3.ובהמשך, האם כדי לבצע סקירת מערכות מורחבת באופן פרטי ולא דרך הקופה לתוצאות מהימנות יותר? אודה לתשובתך, מאי
אלה שאלות כבדות משקל ואני לא סבור שאוכל לענות עליהן במסגרת הפורום אלא מוטב היה בייעוץ גנטי. בעיקרון הסיכון למי שפיר קטן בכל מקרה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron