שאלה בקשר לייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. אנו זוג צעיר. חווינו הריון ראשון לפני מספר חודשים. ב"סקירה" התגלה כי העובר סובל ממום לב נדיר (fallow). היה חשש שהוא סובל מתסמונת כלשהי (אולי די גורג וכדו'). למעשה, העובר מת ברחם. ואשתי עברה לידה מוקדמת לפני כחודש וחצי. בבדיקת הקריוטיפ ובדיקת fish נמצאו תקינות. הופנינו ליעוץ גנטי. שאלותי הם. 1. מה אמור להגיד לנו היועץ? 2. האם אנו אמורים לעבור בדיקות נוספות? 3. השאלה העיקרית. האם קיים כעת סיכון או חשש להיכנס להריון? 4. אם אכן העובר לא סבל מתסמונת כשלהי (כפי שנראה מהבדיקות הנ"ל) האם יתכן שיגלו עליו משהו אחר, חוץ מהמום בלב? והאם יש לדבר השלכה לגבינו?
אכן כאשר קורה דבר מצער כזה יש חשד שזו היתה תסמונת ולכן חשוב לברר את הסיבה כי בחלק מהמקרים זה חוזר על עצמו. אם נשארו דגימות דם או רקמה או DNA אפשר להרחיב את הבירור הגנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron