CMT
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אצל 2 אחיינים של בעלי יש CMT ( במשפחה הזאת יש 4 ילדים ,2 בריאים ו 2 חולים) ההורים בריאים ומדובר בקרובי משפחה מדרגה ראשונה, שמצד האם ומצד האב אין את המחלה הזאת, למרות שיש עוד נשואי קרובים אצל אחים שלהם מדרגה ראשונה שילדיהם בריאים. כפי שקראתי שה CMT זו מחלה אוטוזומלית דומננטית , ואנחנו מודאגים מכך שהוא יכול להיות נשא אולי וזה יעבור לילדים, למרות שלא מבינים איך המחלה יכולה להיות אוטוזומלית דומננטית ואינה מתבטאת בהורים של הילדים החולים. אני ובעלי לא קרובי משפחה, ושנינו בריאים. ( בעלי היה חולה אפלפסיה אבל מזה שנתיים לא היה לו התקפים כלל) מה מומלץ לעשות ?
אמנם הסיכון באמת נשמע נמוך אבל דרוש לכם ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
