בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/08/2012 | 19:33 | מאת: שירה

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון - בשבוע 13+5. עברתי לאחרונה שתי בדיקות לאבחון תסמונת דאון בעובר: שקיפות עורפית וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. תוצאות בדיקות הדם (הסקר הביוכימי) הן: PAPP-A 0.81 MoM PAPP-A 1965.8 mIU/L Free beta HCG 2.35 MoM Free beta HCG 88.2 ng/ml Down's syndrom risk 1:860 Trisomy 18 risk 1:10000 האם 1:860 הוא הסיכון המשוקלל ע"ס 2 הבדיקות הנ"ל וגילי או שזהו הסיכון ע"ס הסקר הביוכימי בלבד ויש לשקללו בצורה כלשהו עם הסיכון עפ"י גיל ותוצאות השקיפות העורפית? ובמידה וזהו הסיכוי המשוקלל - מה המשמעות של ירידה פי 4? מה משמעות התוצאות? האם הבדיקה הבאה - חלבון עוברי - יכולה להקטין את הסיכון המשוקלל או שמא רק להגדילו? אשמח לתשובה בעניין, אני לחוצה ואיני מבינה את משמעות התוצאות. תודה.

לקריאה נוספת והעמקה

בקצרה - התוצאות בגדר הנורמה ואינן מהוות המלצה למי שפיר ! מציע שתמתיני לתוצאות חלבון עוברי אותן ניתן לשקלל ביחד ואז יהיה ברור יותר מה כדאי לעשות. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

10/10/2012 | 11:26 | מאת: שירה

שלום, אני בת 28 ובהריון ראשון. עברתי מספר בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר. עפ"י גיל בלבד הסיכוי הינו 1/1100. תוצאות השקיפות העורפית: NT=1.5mm CRL=51mm. הסיכוי המשוקלל ע"ס גילי ובדיקת השקיפות העורפית: 1/3774. הסיכוי עפ"י סקר ביוכימי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/860. הסיכוי עפ"י בדיקת חלבון עוברי (בשקלול עם גילי) הינו: 1/420. אני מתלבטת האם כדא שאעבור דיקור מי שפיר. הייתי שמחה לקבל שקלול של כל הבדיקות הנ"ל כך שאוכל להבין מהו הסיכוי. אם למשל הייתי יודעת להקביל את הסיכוי של ההריון שלי על שלל בדיקותיו, לסיכוי עפ"י גיל נטו, (כלומר, אם השקלול יוצא שווה ערך לסיכוי של אישה בגיל 32 למשל) זה היה עוזר לי מאוד בהחלטה. האם לדעתכם מומלץ שאעבור דיקור מי שפיר? אציין שאני כיום בשבוע 20+6, כך שאין הרבה זמן להחליט.. תודה רבה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי