מה עושים ומה זה אומר כשיש ממצא להלן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ילדה בגיל שנה ו- 7 חודשים נשלחה דגימת דם לאור אטקסייה אפיזודית לפני כחצי שנה ... ממצאים- נמצאה מוטציה- .C.1360G<A:P.ALA454THR WITH THE FIRST CACNA1A 1.מה התופעות שיכולות להיוצר בעתיד? 2. איך ניתן והאם לקבל מימון לבדיקה להורים הרוצים להביא ילד ? 3. האם יש/ אין קשר לגנים של אטקסייה אנטאגליזו...AT? 4. האם יש פורומים או קבוצות/ משפחות שניתן לאתר לשתף שיש לילדיהם אטקסייה אפיזודית מהסוג שתיארתי? היכן אודה לך על כל תגובה שתוכל לסייע לנו להתמודד עם הממצאים.
לקריאה נוספת והעמקה
זה נושא מורכב מדי ולא אוכל להגיב בפורום. עליך לפנות לקבל ייעוץ גנטי מסודר בקונטקסט המתאים פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים