איבחון גנטי לאוטיזם

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

26/08/2012 | 16:40 | מאת: יעל

שלום לבן זוגי אחיין אוטיסט האחות הגנטית של קופ"ח אמרה לי שאין אפשרות לעשות בדיקה גנטית לבדוק אוטיזם/חשש לאוטיזם, לאחרונה קראתי באינטרנט שיש בדיקות, אשמח לשמוע פרטים. אלו הבדיקות הגנטיות שבצעתי: BL6BPDEL7BPINS CA CANAVAN: CA 854A C CA 693C A CF CYSTIC FIB.: CF DELF508 CF G542X CF W1282X CF N1303K CF 3849+10KB CF D1152H CF 1717-1 G>A CF 405+1G>A CF S549R T>G CF W1089X CF Y1092X CF G85E CF I1234V CF DEL2,3(21KB) CF 3121-G>A CF Q359K T360K CF 2183 AA>G CF 3120+1KBDEL8.6KB CF 4010 DEL4 CX CONNEXIN: CX 35DELG CX 167DELT CX 30DELGJD6 FANCONI C: FAN IVS4+4 A>T FD FAMILIAL DYS: FD 2507+6T>C FD R696P GA GAUCHER: GA IVS2+1 GA N370S GA L444P GA V394L GA R496H GA 84GG GLYC.STO.: GLYC.STO.R83C JOUBERT SYN2-TMEM : JOUBERT 35G>T MAPLE SYR: MAPLE SYR R183P ML4: ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK: NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X ML4 IVS3 2A>G ML4 DELEX1-EX7 ALPHA1 ANTITRYP: A1 AT PIZ NEM.MYO.: NEM.MYOD2512DEL NP NIEMANN PICK : NP L302P NP FSP330 NP R496L NP DELR608 USHER: USHER R245X TAY-SACHS: T.S G 269S T.S INS 1278 T.S IVS12+1G>C SMA-SMN1 FRAGILE X כולן תקינות תודה, יעל

לקריאה נוספת והעמקה

קודם יש לשלוח את האחיין לייעוץ ובדיקות גנטיות. רק אם תמצא אצלו הסיבה אפשר יהיה לברר האם יש לכם סיכון מוגבר לילדים עם בעיה דומה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

30/12/2012 | 12:46 | מאת: יעל

שלום לקח לי זמן, בכל זאת הנושא טעון.... דברתי עם האמא של הילד האוטיסט לא ידוע להם אם האוטיזם גנטי, בכל מקרה הם מוכנים לבצע בדיקות במידה ומדובר בבדיקת דם בלבד, איזה בדיקה האחיין צריך לעבור? איך מקבלים הפניה לבדיקה? תודה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי