תסמונת דאון+מוקדים אקוגנים בלב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל שלום, אני בת 29 זהו הריון 3. יש לי ילדה בריאה והריון שהופסק עקב מום קשה בלב העובר. אני כרגע בשבוע 19, בשקיפות עורפית התוצאות יצאו בסדר (1:6700) בסקירת מערכות מצאו 3 מוקדים אקוגנים בלב ותוצאות החלבון יצאו 1:4900. הופנתי לאקו לב עובר בגלל המוקדים האקוגנים ובגלל העובר הקודם ורופאת הנשים שלי הפנתה אותי בנוסף לייעוץ גנטי בנושא של תסמונת דאון. השאלה שלי היא כזאת, למיטב הבנתי תוצאות הבדיקה שלי טובות ואין חשש לתסמונת דאון אך בגלל המוקדים האקוגנים הסיכוי גדל. רציתי לדעת אם באמת יש לי סיכוי ממשי לילד עם תסמונת דאון או שאין לי ממה לחשוש? האם עליי לבצע גם מי שפיר? בנוסף, האם המוקדים האלו זה משהו מסוכן או משהו שיכול להיעלם / שאפשר לחיות איתו בלי בעיות? אודה לך על תשובה מהירה
אלה בדיוק השאלות שעליהן יש לענות בייעוץ גנטי צריך לבדוק האם יש סיבות או הצטברות של גורמים שיש בהם בכדי להמליץ על מי שפיר. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
