כליה אגנית ומי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, אני בת 30. שקלול תוצאות השקיפות העורפית שעשיתי (אולטראסאונד + דם) היו 1:280, והופניתי למי שפיר לקראת סוף שבוע 16. בסקירת המערכות המוקדמת התגלתה כליה אגנית, אך לא נתגלו מומים אחרים נוספים (מבנה הלב ומבנה כלי הדם נצפו תקינים, וכך גם הכלייה השנייה). קבעתי תור לייעוץ גנטי, אולם לצערי הוא יהיא רק אחרי הדיקור של מי השפיר. לפיכך, - מה המשמעות של כליה אגנית בשילוב תוצאות הסיכון ל-DOWN? - האם אתה ממליץ על ביצוע FISH לבדיקת כרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס)? - האם ניתן לבצע שמירת תאים ולבדוק כרומוזום 7 בשלב מאוחר יותר? - האם אתה ממליץ על דרך פעולה נוספת / אחרת? כיצד לדעתך יש לפעול? תודה מראש.
יש לדעת מראש איזה בדיקות כדאי לעשות, יש להביא בחשבון מחלות ותסמונות גנטיות, וכן לשקול בחיוב בדיקת צ'יפ גנטי. תוכלי להגיע לייעוץ גנטי דחוף במרפאתי. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron,
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
