מוות של ולד

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

03/10/2012 | 11:37 | מאת: טל

שלום פרו' ירון, לפני כ- 4.5 חודשים ילדתי בן זכר שלדאבוני נפטר בבי"ח כעבור 9 שעות. אני מנסה להבין ולו במעט אם היו סימנים מקדימים לכך, בהתבסס על העובדה שהשקיפות+ 2 סקירות יצאו תקינות וגם בדיקת מי שפיר שעשיתי יצאה תקינה. מה שהביא אותי לבדיקת מי שפיר, הוא הגיל בזמן ההריון (כמעט 36) ותוצאה של מרכיב בחלבון העוברי PAPP A שיצא נמוך מאוד (0.07MOM) כאמור, ביצעתי את מי השפיר שיצאה תקינה והמשכתי את ההריון..... בנתיחה שלאחר המוות, עלה שלתינוק היה לב מוגדל, והרופאים מכוונים לבעיה של שריר הלב. כמו כן נמצא בנתיחה כבד שומני, הרופאים ניסו איכשהו לבדוק אם היתה מחלה מטאבולית אבל אין תשובה חד משמעית לכך. לשאלתי, יש קשר בין ערכי PAPP A כ"כ נמוכים (פחות מחצי מהתקין) למחלה מטאבולית? יכול להיות שלילד היתה טריזומיה 18 ולא ראו את בבדיקת מי השפיר? ושאלה אחרונה- האם הערכים הנמוכים ההלו יכלו לרמז על מה שעתיד היה לקרות? אני מתנצלת על אורך השאלה, פשוט אנחנו לא יודעים לאן להפנות את השאלו ורוצים מאוד הריון נוסף אבל פוחדים (ב"ה יש לנו בבית ילדה בריאה) תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

אכן הערך הנמוך של PAPPA מרמז לבעיה יסודית בעובר. הכי חשוב לברר האם נותר חומר מהיילוד שנפטר. בירור כזה מורכב ולא תמיד מניב וצאות. לצערי יש סיכון שבעיה דומה תחזור על עצמה אם מדובר בבעיה גנטית. מציע שתפני לייעוץ גנטי עם כל החומר שבידייך פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי