אינברסיה פריצטרית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 26 .ללא ילדים. עד כה עברתי ארבע הפלות טבעיות בסביבות שבוע 7-8 ובנוסף הריון חוץ רחמי. ביצענו שלל בדיקות דם וצילום רחם, בדיקות גנטיות כולן יצאו תקינות. בבדיקת קריוטיפ שלי נמצא תקין אך אצל הבעל נמצא inv(y)(p11.3;q11.2 46 xy,per מתוך מכתב התשובה " תוצאת בדיקתו של --- מעידה על נוכחות אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום y אצלו. כלומר מקטע שמקורו בכרומוזום y אצלו,המאגף את הצנטרומטר משני צדדיו,עבר שבירה ואיחוי מחדש בכיוון מהופך. יש לציין כי מדובר בממצא נדיר ,וכי קיים מיעוט מידע מבוסס בספרות הרפואית אודות השלכותיו הרפואיות. " מה זה אומר ממצא נדיר? האם זה מסביר הפלות חוזרות? האם כדי להיכנס להריון תקין ולעבור את כולו בשלום אנו צריכים pgd?
זה מורכב מדי להסביר בפורום - אתם זקוקים לייעוץ גנטי. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron