חלבון עוברי ובדיקות גנטיות-התייעצות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
1. אני בת 42, הריון ראשון בהפרייה שנייה, מתורם. תוצאות חלבון עוברי: AFT 31.5. mom 0.9 HCG 25.8. MOM 1.01 UE3 1.15.MOM 1.16 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל בלבד - 1:55 סיכון לתסמונת דאון ע"פ גיל ותוצאות - 1:650 בדיקת החלבון העוברי בוצעה בשבוע 16+5. סקירת מערכות מוקדמת תקינה. שקיפות עורפית:בוצעה בשבוע 12+3 והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה 1:389. למרות כוונתי לבצע מי שפיר, האם הבדיקה תקינה? מבחינת הערכים הבנתי שהכל בנורמה, אבל עדיין אשמח לדעת. 2. לגבי בדיקות גנטיות ו/או צ'יפ גנטי: למרות שעפי דוח הבדיקות הגנטיות שהיה עלי לבצע, ביצעתי (לפני כניסתי להריון) 5 בדיקות גנטיות מתוך כ-20 עפ"י מוצאי, X שביר, טייזקס, ציסטיק פיברוזיס, SMA ודיסאוטונומיה משפחתית. מוצא התורם הוא כשלי. אני כעת בשבוע ה18 להריוני ובשבוע הבא עלי לעבור מי שפיר. השאלה שלי היא: האם עלי לבצע את יתר הבדיקות הגנטיות (שעלותם כ1500 שח)? האם מאוחר מידי? האם כדאי לשקול במקום צ'יפ גנטי או שאפשר לוותר על הכל בגלל בדיקת מי השפיר שאני עומדת לבצע? תודה רבה
יש לך הרבה שאלות ואענה על הדחופות מי שפיר בשל גילך כדאי בכל מקרה לגבי צ'יפ גנטי תצטרכי לקבל על זה ייעוץ אחרת לא יבצעו גם אם תרצי לגבי הסקר הגנטי ממליץ לך להשלים כל מה שיוצע לך בקופה ובינתיים לשמור תאי מי שפיר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
