עצמות ארוכות קטנות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני כרגע נמצאת בשבוע 31+2. לידה שניה, הריון קודם היה תקין לגמרי, והבריון הנוכחי התגלה בעיה של האטה בצמיחת העצמות הארוכות, לראשונה זה התגלה בסקירת מערכות טרימסטר שני, הייתי בשבוע 22. ומשם הפנו אותנו לייעוץ גנטי, אז היה פער של 7-10 ימים, יועצת אמרה לנו שאין מה לדאוג בינתיים, ויש לבצע מעקבים. לאחר 3 שבועות שוב עשינו בדיקת us, ושם היה כבר פער של 14 יום. ועדיין לא המליצו על מי שפיר, כי פער לא היה משמעותי לפי דבריהם... שלחו אותנו שוב לייעוץ גנטי ולבדיק us בבהח, ובגלל החגים שהיו התורים שלנו נדחו והנה בשבוע 30+5, עשינו את הבדיקה ותוצאות היו מחרידות. Tibia: מתאים לשבוע 26.5 Fibula: מתאים לשבוע 28 Humerus: מתאים לשבוע 25.6 Radius: מתאים לשבוע 28.5 Ulna מתאים לשבוע 29 BPD: מתאים ל 33.3 Head: מתאים ל33.1 Femur: מתאים לשבוע 25 בהערות נכתב כי שני הפמורים הינם באחוזון מתחת ל2 אחוזים. שאר העצמות מתחת לאחוזון 5. נראה כי הסתיידות בהן תקינה. בית החזה תקין בהקפו. לדעתי מדובר ב focal femural hypoplasia. שלחו אותנו משם לייעוץ גנטי שוב. ושם המליצו לנו מס פתרונות, להמשיך הריון בשקט ללא שום בדיקות בהמשך או לבצע בדיקות הנדרשות כולל מי שפיר אך אמרו שבשלב כזה מתקדם זה יכול להוביל ללידה מוקדמת עוד בלי שיהיו תוצא ות בידידינו וגם כי לא תמיד נראה ביעה בבדיקה זו, או פשוט לפנות לוועדה להפסקת הריון. היינו בשוק לגמרי, לא יודעים מה לעשות, האם עובר באמת יכול לסבות מבעיית גמדות?! ואפילו גמדות קשה? האם אפשר לסמוך רק על תוצאות us ללא בדיקת מי שפיר? או שבאמת סיכוי של העובר קטנים מאות להיות תינוק בריא? בבקשה תמליץ לנו על פיתרון אם ניתן. תודה מראש.
באמת בעיה קשה רק בפורום אינני יכול להמליץ דבר מה שיהיה מקצועי ומשמעותי אם תרצו אוכל לעבור איתכם על פרטי המקרה בפגישה. ההחלטות קשות גם כך ! פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron