האם ניתן וכדאי לקבוע איתך ייעוץ, ושאלות נוספות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 38, אמא לילד בריא, בהריון שני עם בן, שבוע 16 וקצת. אין מחלות ידועות במשפחות שלי ושל בעלי. בדיקת שקיפות עורפית - תקינה. סקירת מערכות ראשונה - תקינה. בבדיקת חלבון עוברי: סיכון לתס' דאון: 1/2100. סיכון סטטיסטי על פי גיל: 1/180. סיכון לטריזומיה 18: 1/10,000 אני חוששת מאוד מפני דיקור מי השפיר, ושוקלת ברצינות ללכת על בדיקת הדם שבודקת תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו- 18. השיקול הכלכלי פחות חשוב כרגע. משיחה עם עובדת בחברה הישראלית שמבצעת את הבדיקה,נאמר לי שמתוך 100 בדיקות מי שפיר - 2 מצביעות על מומים בעובר. מתוך ה- 2 שמצביעות על מומים, כ- 70% מצביעות על שלוש המוטציות שבדיקת הדם בודקת.האם נתונים אלה מדויקים? אני מנסה להבין - מהם יתר ה- 30% שדיקור מי השפיר בודק? אם נניח אעשה את בדיקת הדם והתוצאות תהיינה תקינות - איזה סיכון אני לוקחת באמת - מבחינת המומים האפשריים? האם המוטציות האפשריות שנבדקות רק בדיקור מי שפיר מצדיקות הפלה? האם קיים מקור מידע כולל בנושא - המפרט מהם המומים האפשריים שיכולים להיווצר בעובר? מהן ההשלכות שבלהימנע מהפלה במקרה של חלילה פגם? האם אפשר לקבוע איתך ייעוץ בנושא? או שמא ייעוץ מן הסוג הזה מיותר לטעמך - לאור גילי המתקדם? ושאלה אחרונה: האם נכונה השמועה שגיל אב מבוגר בעת הכניסה להריון עלול להשפיע על אוטיזם? אודה לתשובתך, גאיה
נתחיל בשאלה הפשוטה האחרונה - כן ! יש קשר בין גיל אב מבוגר לאוטיזם. לגבי כל שאר השאלות - מאד קשה להסביר את נושא הבדיקה הזו בפורום. מדובר במשהו מאד חדש והמידע עליו מוגבל יחסית. מציע שבאמת תפני לקבל ייעוץ גנטי מסודר. תוכלי לפנות גם אלי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron