בדיקת דם במקום מי שפיר

ממש לא ! הבדיקה נועשה לגלות רק תסמונת דאון וטריזומיה 13 ו- 18. בסוף 2011 התבשרנו על פריצת דרך של ממש באבחון לא פולשני המבוססת על איתור מקטעי DNA חופשיים המצויים בדם האישה ההרה (cell free DNA). מסתבר כי במהלך ההריון כ- 10% מה- DNA החופשי המצוי בדם האישה ההרה - מקורו בעובר. באמצעות טכניקות חדישות של ביולוגיה מולקולרית ניתן למדוד באופן מדויק את ריכוז מקטעי ה- DNA החופשיים הללו. במקרה של תסמונת דאון (טריזומיה 21) צפויה עליה של כ- 5% בריכוז המקטעים שמקורם בכרומוזום 21. באופן דומה ניתן גם לבצע בדיקה לאיתור טריזומיה 13 ו- 18 בעובר. את הבדיקה ניתן לבצע בכל נקודת זמן החל מהשבוע ה- 10 להריון. בסדרה של ניסויים קליניים הוכח כי לבדיקה זו שיעור דיוק העולה על 99% בהערכת הסיכון לטריזומיה 21, ושיעור הגילוי לטריזומיה 18 ו- 13 מעט נמוך יותר. יש להדגיש כי הבדיקה אינה מחליפה דיקור מי שפיר לחלוטין אלא נותנת הערכה מדויקת מאד של הסיכון להפרעות הכרומוזמיות הללו. במקרה של תוצאה המצביעה על סיכון גבוה עדין מומלץ כי בטרם יוחלט על הפסקת הריון תבוצע בדיקה פולשנית לאימות האבחנה בעובר. לעת עתה מרבית המחקרים הראו את יעילותה של השיטה בקבוצות נשים שבסיכון גבוה (כגון נשים מבוגרות ובמיוחד לאחר טיפולי פריון). באחרונה פורסמו מחקרים המראים את יעילותה של הבדיקה גם בהריונות שבסיכון נמוך. בארץ יש מספר מרכזים פרטיים השולחים בדיקות אלה למעבדות בחו"ל, כגון ו-FugeneGenetics טל 03-7620620 או ProntoDiagnostics טל 073-2126155