מום מולד
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! ילדתי לפני 3 חודשים לאחר הריון בשמירה בעקבות לחץ דם גבוה. במהלך ההריון עברתי את כל הבדיקות הנדרשות והייתי במעקב צמוד של הרופא המטפל. לפני הכניסה להריון אני ובעלי עברנו בדיקות גנטיות שבהן נמצא כי אני נשאית של גן החירשות ובעלי שעבר את אותן הבדיקות אינו נשא. היועצת הגנטית אמרה כי אין סכנה של חירשות אצל העובר משום שמצב זה יכול לקרות רק כאשר שני ההורים נשאים. הלידה עצמה הייתה יזומה בשבוע 41 ונמשכה כיומיים שבמהלכם העובר היה עם סטורציה עולה ויורדת והפרעות קצב קשות. הרופא האחראי סרב לנתח בקיסרי למרות הבקשות החוזרות ונשנות שלנו, אפילו המילדות אמרו לנו לדרוש זאת מאחורי גבו אך זה לא קרה. ילדתי בלידה רגילה אך לאחר חודשיים הסתבר לנו כי התינוקת חירשת. ייעוץ עם פרופסור הביא אותי לחשוד שהסיטורציה היא זאת שגרמה לחירשות וכעת אני כעוסה פגועה ומבולבלת, הייתי רוצה לרדת לשורש העניין. מה היית ממליץ לי לעשות? תודה מראש!
אני מאד מצטער לשמוע. יש סיבות שונות לחירשות וקשה לי מאד לומר ללא שאני מכיר את הפרטים הייתי מציע לחשוב גם על אפשרות שזו מוטציה נדירה בגן לקונקסין כדאי שתגיעו לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
