טריצ'ר קולינס

בתי עומדת להינשא לבחור שאחותו הבכורה לוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס .ברצוני לדעת האם יש צורך בשני נשאים כדי שהמוטציה תופיע,או שהגן הפגום יכול לעבור רק מאחד ההורים. אין לי מושג אם עשו במשפחה בדיקות גנטיות ואם הבחור נשא של הגן הפגום או שהתסמונת הופיעה רק אצל אחותו.אני מאד מודאגת. תודה מראש.

תודה על התשובה. התסמונת היא אכן טריצ'ר קולינס בוודאות. במידה והחתן נושא את הגן הפגום, האם ניתן לבודד אותו כדי שהעובר לא יישא את הגן והתסמונת לא תעבור הלאה??