טרנסלוקציה 13 14
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום! שמי לילך , בעלי נשא של טרנסלוקציה 13q:14q והוא בריא, אני בשבוע 13 ביצענו סיסי שליה והסתבר שגם העובר נושא את אותה טרנסלוקציה. בנוסף לבעלי, גם אחותו וביתה נושאות את אותה טרנסלוקציה והן בריאות האם העדר של זרועת ה- p בכרומוזומים אלו איננה משפיעה כלל או שיש סיכוי שבזרועות אלו קיימים גנים המוטבעים גנטית אמהית כך שייתכן וחוסר בגנים אלו איננו משפיע על בעלי כי הם גם ככה מוטבעים גנטית ואלו בעובר יהיה ביטוי לחוסר הזה כיוון שאיננו נושא את הגנים לא מהאב ומהאם הם מוטבעים גנטית ולא יבואו לידי ביטוי? . (לא ידוע לנו מקור הטרנסלוקציה האם או האב של בעלי) מקווה שהשאלה ברורה... תודה לילך
השאלה אינה ברורה בדיוק אבל נושא ההטבעה אינו נובע ממה שאת סבורה אלא מצב תיאורטי בו העובר החל את חייו באופן לא מאוזן עם עודף כרומוזום 14 למשל (טריזומיה 14), ואז הכרומוזום העודף אבד (תיקון עצמוני של טריזומי). מצב זה גורם לתורשה חד הורית של כרומוזום 14 (UPD) - מצב נדיר אך עם תסמונת קלינית. רצוי לבדוק זאת בעובר. אני מקווה שקיבלת ייעוץ גנטי על הנושא. אם לא - כדאי בהקדם !