ממצאים בסקירת מערכות מוקדמת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ביצעתי השבוע סקירת מערכות מוקדמת (שבוע 16) והממצאים הם: Cpc דו צדדי בגודל 7 ממ וכליה שמאלית אגנית באורך 10 ממ, כליה ימנית במקומה באורך 12 ממ. הרופא שביצע את הסקירה ביקש שאגש לייעוץ גנטי במטרה לדעת אם יש קשר בין 2 הממצאים לבין תסמונת כלשהי. אציין כי שקיפות עורפית שביצעתי בשבוע 12 יצאה תקינה וגם בדיקות גנטיות רלוונטיות יצאו תקינות. היום עשיתי חלבון עוברי ורק לאחר קבלת התוצאות אוכל לגשת לייעוץ. עד שזה יקרה רציתי לשאול: 1. האם ידוע על קשר בין הממצאים 2. האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר במקרה זה. אציין כי יש במשפחה הקרובה מקרים הקשורים בכליות - אמי עם מערכת כפולה באחת הכליות, אחותי הייתה עם רפלוקס משנולדה ועד גיל 10 לערך, אחותו של בעלי נולדה עם אגני כליות מורחבים.. לכן שאלתי האחרונה תהיה - האם יכול להיות שיש כאן עניין תורשתי? תודה רבה.
לדעתי אין קשר בי ה- CPCלבין הכליה האגנית. עם זאת לאור הסיפור המשפחתי חשוב מאד שתגיעו לייעוץ גנטי לגבי מצבים או תסמונות שיכולים להיות גנטיים במיוחד על הרקע המשפחתי שסיפרת פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron