האם כדאי לעשות ציפ גנטי -מקרה קצת מורכב
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי אני שבוע 20 והמקרה שלי הוא כזה : לפני כחצי שנה נכנסתי להריון הראשון שבמהלך הסקירה המוקדמת נמצאו מומים בעובר (שפה וחיך שסועים ,עצם ירך קצרה ואגן כליות מורחב ) בעקבות אלו עברתי גרידה בשבוע 16. אני חולת קרוהן מגיל 16 ולמרות שמומחים לגנטיקה אמרו לי שאין לזה קשר למה שקרה עדיין המליצו לי לקחת חומצה פולית במינון גבוה במיוחד 5מג וכך אני עושה עוד לפני ההריון השני , עד עכשיו השקיפות הייתה תקינה ויחד עם סקר שליש ראשון יצא סיכון של 1:3000 לתסמונת דאון . בסקירה המוקדמת הכל היה תקין למעט עצם ירך קצרה בחמישה ימים מגיל ההריון עשיתי גם תבחין מרובע וביחד עם הסקירה הראשונה יצא סיכוי של 1:250 במקום 1:760 שהיה אמור להיות . בינתיים לפני כשבוע וחצי עשיתי מי שפיר יחד עם שמירת תאים וכעט אני מתלבטת אם כדאי לעשות גם צ'יפ גנטי ( אגב בבדיקות הגנטיות לפני ההריון יצא שיש לי מוטציה אחת של cf אך בעלי יצא נקי) חשוב לי לציין כי המחלה שלי אינה פעילה עכשיו כלל וגם לא הייתה לפני ההריון ואיני לוקחת טיפול תרופתי מזה מספר שנים אך אני עדיין סובלת מהקאות מידי פעם .אני מאד חוששת שמא המחלה שלי עלולה לפגוע בהתפתחות עובר תקינה אך אני גם מפחדת מתוצאות אמביוולנטיות של בדיקת הצ'יפ הגנטי שתעמיד אותי בפני סוגיות קשות . יש לי עד יום חמישי להודיע למכון אם אני מעוניינת בבדיקה או לא ,מה מומלץ לעדות במצב כזה ???
שלום לך. אכן סיפור מורכב. אין בו כדי להמליץ חד משמעית על צ'יפ גנטי אבל ברור שאת צריכה לעבור ייעוץ גנטי מסודר. במיוחד לאור המומים שהיו בעבר. רק באופן זה ניתן יהיה לקבוע האם יש סיבה לבדיקה. פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron