תוצאות של בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות (לפני הריון). לאחר ייעוץ קיבלנו לעשות 18 בדיקות גנטיות. 16 הגיעו תקינות ו-2 הגיעו עם כמה הערות. תוצאות בדיקת דנ"א ל-SMA: "מס' עותקים של EXON 7 בגן SMN: הוא 2" סיכום הבדיקה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1. תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ1,000,000. בבדיקה זאת, המבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN. מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה, הם אינם מדווחים. בנוסף, תוצאות בדיקת דנ"א לתסמונת X שביר: אלל א' - 23 אלל ב' - 29 "לא נמצאה הגדלה של מס' החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר". סיכום: אין עדות מולקולרית לתסמונת X שביר. הבדיקה שוללת מעל 95% מהסיבות לפגיעה בגן זה. שאלתי, האם יש סיבה שגם בעלי יעשה בדיקות דם ? מה אומרות התוצאות בשורה התחתונה ? תודה !!
זה תקין פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron