תוצאות בדיקה גנטית לגן קונקסין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופסור שלום רב . אישתי בהריון בשבוע 17.4 . לפני שנכנסנו להריון עברנו בדיקה גנטית לגן החרשות קונקסין(ללא סיבה מיוחדת). אצלי נימצאה מוטציה בגן קונקסין :167DELT במצב הטרוזיגוט אצל אישתי בסריקה מורחבת של הגן קונקסין , נימצא שינוי בגן : V153I במצב הטרוזיגוט. אנא ממך אם תוכל לענות לי מה המשמעות אם העובר יקבל את המוטציה בגן שנימצאה אצלי ואת השינוי בגן שנימצא אצל אישתי גם יחד? אודה לתשובה מפורטת ככל האפשר. מה המשמעות של שילוב שני אלה אצל העובר והאם זה עלול לגרום לחרשות חלילה? אודה לך גם אם תוכל להפנות אותי למקורות (רצוי בעברית ) באינטרנט שקשורים למקרה הספציפי בנוסף לתשובתך. לתשובתך אודה
שלום רב, זו שאלה מורכבת וכמובן שבמסגרת הפורום לא אוכל לענות עליה באופן מלא. ברצוני גם להדגיש כי שאלות כאלה עדיף שיבוררו במסגרת ייעוץ גנטי פורמלי. המוטציה שנמצאה אצלך אכן גורמת למחלה. השינוי שנמצא אצל אישתך תואר כפולימורפיזם - כלומר שינוי ברצף הגן שאינו קשור בהכרח למחלה.לצערי אין חומר בעברית בנושא, אבל ראה מאמר של Santos מ- 2005 ב- Clinical Genetics: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15617550?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
