22
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ילדתי את בני הבכור בריא לחלוטין, בתי השניה כיום בת 13 ניגשתי עימה ליועץ גנטי נאמר לי ע"פ המראה החצוני שלה שרוב הסמנים מעידים שיש לה תסמונת די-ג'ורג' אחריה ילדתי ילדה בריאה לחלוטין אך לאורך 9 חודשי ההריון נאמר לי שיש לה VSD קראתי שזה גם אחד הסמנים שיש לאם חוסר מכורומזום 22. עתה אני בהריון מתקדם ורצתי לשאול האם יש קשר בין שני המקרים לגבי חוסר הכרומזום. דרך אגב עשיתי מי שפיר ושמירת תאים לצורך בדיקת צ'יפ אבל התוצאה תהיה רק בעוד חודש. האם זה מעיד שיש לי חוסר בכרומוזום או זוהי מוטציה חדשה.
אינני בטוח שיש קשר, בכל מקרה רצוי שייבדקו על ידי גנטיקאי שיבדוק גם את התשובה הכרומוזומית פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
