טרנסלוקציה לא מאוזנת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב לילדה יש איחור התפתחותי כללי, היא קטנה לגילה, נולדה עם בעיה אורטופדית FTT, מיופיה. בריאה בדרך כלל. עשינו בדיקה CGH התקבלה תשובה חריגה - תוספת ב 6 חסר ב 18. arr 6q26q27(161097924-170919482)x3,18q22.1q23(66460539-78014123)x1 מיקר טלומרית בגודל של כ- 9,800kbp באזור 6q26q27. חסר פתוגני טלומרי בגודל של כ- 11,500 kbp באזור 18q22.1q23. בבקשה, מה פירוש של הבדיקה. מה יש לה!?
זה נושא שמאד מסובך להסביר,בעיקרון על פי התשובה יש חוסר איזון במטען הגנטי, עודף של קטע קטן אחד וחסר של קטן קטן אחר.יש מצב שגם אחד מכם נושא מצב זה באופן סמוי ללא כל ביטוי אבל עם סיכון לבעיה דומה בצאצאים נוספים. חשוב וקריטי שתעברו ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?
שלום רב ותודה ממתינים ליעוץ גנטי. ובנתיים אפשר לשואל שאלה.. מה הוא האינפקט של חוסר איזון המדובר על חיי הילדה!? האם היא תהיי בסדר!? תשלים פערים ותוכל לנהל חיי יום יום רגילים!?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
