בדיקת קריוטיפ

לפרופ' ירון שלום, ביתי היתה בהריון לא מתוכנן בצעירותה ולא ידעה (פיספסה גלולה) וקיבלה מחזור (דימום) כשלכאורה היתה בהריון. עכשיו היא בחורה בוגרת אחרי 30 ורוצה לתכנן הריון ונשלחה לבדיקת קריוטיפ. עד שנגיע לייעוץ הגנטי אודה על הסברך לתוצאת הבדיקה: קריוטיפ תקין של נקבה XX 46 . עקב זיהוי תא עם תוספת של כרומוזום X מדגם התאים הורחב ל- 50 ולא נצפו תאים נוספים עם הממצא הזה. זוהה תא עם תוספת כרומוזום 14 - גם ממצא בודד במדגם המורחב. ממצאים אלה לא מעידים על מוזאיקה אמיתית אלא מתאימים למוזאיקה מדומה על פי הקריטריונים המקובלים. בדיקת קריוטיפ מגלה את מרבית הליקויים הכרומוזומיים. הבדיקה עלולה להחמיץ מקרים של פסיפס ומקרים של ליקויים כרומוזומיים. סליחה על אורך התשובה אודה על הסברך (אני עובדת בי"ח כך שאבין גם הסבר מסובך) תודה מקרב לב האם דימום בהריון כשמגיע זמן המחזור קשור לאי ידיעה והמשך לקיחת הגלולות למרות ההריון? ליה

תודה על תשובתך, האם כדאי לעשות בדיקה נוספת או שהבדיקה מספיק אמינה למרות תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה נוצר במבחנה לפי השערתך)? תודה ליה