אפילפסיה - האם גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ביתי השניה אובחנה בגיל שנתיים עם אפילפסיה של ילדים שלא הגיבה לטיפול תרופתי, אך נעלמה לאחר טיפול דיאטה קטוגנית לתקופה ארוכה.באבחון גנטי שנעשה לה - לא נמצא מרכיב גנטי במחלתה (מרפאה נוירוגנטית בביה"ח תה"ש). הבת הבכורה - בריאה לחלוטין. אין מקרי אפילפסיה במשפחה הקרובה+המורחבת. האם יש יכולת לקבוע את הסיכוי להופעת המחלה בהריונות הבאים ע"י בדיקת דם לגנים לאפילפסיה אצל ההורים? בעובר (סיסי שיליה, מי שפיר) בברכה.
לקריאה נוספת והעמקה
למרות שבאפילפסיה יש מרכיב גנטי, אין בדיקות גנטיות שגרתיות המבוצעות באבחון טרום לידתי וברוב המקרים לא ניתן לדעת האם העובר ילקה באפילפסיה. רק אם מאתרים סוג מיוחד הנובע מבעיה גנטית, ומזהים את הפגם בגן בילד החולה, ניתן לבצע אבחון במי שפיר.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים