טריזומיה 13, וטרנסלוקציה 13:14

שלום רב, בשבוע 13 בעקבות בדיקת סיסי שיליה התברר כי לעובר יש טריזומיה 13 ובנוסף טרנסלוקציה בין כרומוזום 13 ל 14, מקרה פרטי של טריזומיה 13.יש לנו 3 ילדים בריאים.במידה ואני או בעלי נשאים של טרנסלוקציה זו, האם יתכן שגם אחד מילדינו הבריאים נשאים גם? כיצד הדבר יכול להשפיע על הריונות הבאים ופרט על טריזומיות מסוג אחר כמו 18 ו 21?

שלום תמר, עליכם (שני בני הזוג) לעבור יעוץ גנטי ובדיקה לנשאות לטרנסלוקציה. בהריונות הבאים יומלץ לכם בכל מקרה לעבור דיקור מי שפיר (במימון משרד הבריאות) מכיוון שגם אם אינכם נשאים לטרנסלוקציה בבדיקת הדם, ישנו סיכון של אחוזים בודדים שיש טרנסלוקציה בתאי המין של אחד מכם. במידה ואחד מכם אכן נשא לטרנסלוקציה מאוזנת, הסיכון להישנות טריזומיה 13 בהריונות הבאים הוא משמעותי. ביעוץ הגנטי יתנו לכם המלצות לאבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות הבאים. יתכן שגם הילדים הינם נשאים לטרנסלוקציה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999