מייפל סירופ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות כלן תקינות לגבי מייפל סירופ נכתב: תוצאה תקינה. שכיח אצל אשכנזים. דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. נא הבהר לי את המשפט האחרון. מה זה אומר והאם אני צריכה לעשות משהו. תודה רבה, הילה.
לקריאה נוספת והעמקה
אם התוצאה תקינה - זה למוטציות שנבדקו. תמיד יכולות להיות מוטציות נדירות שלא נבדקות בשגרה, אבל יכולות לגרום למחלה.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים