בדיקות סקר גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני נמצאת בשבוע ה -6 להריון. טרם ביצענו בדיקות סקר גנטיות. שנינו ממוצא אשכנזי. האם עלי לבצע את כל 16 (או 19) הבדיקות שממליצים לזוגות ממוצא אשכנזי? שאלתי היא האם קיים צורך אמיתי בכל הבדיקות או שניתן לבצע חלק מהבדיקות, ואם כן אלו בדיקות. אני מנסה לקבל תשובה לשאלה מכל גורם אפשרי... אודה על תשובתך. בברכה, ריצ'ל
לקריאה נוספת והעמקה
הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים