סקירת מערכות- ממצאים אקוגניים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך! היום ביצעתי סקירת מערכות מורחבת (הריון שני, שבוע 22+) . הסקירה היתה טובה אך נמצאו בה שני ממצאים אקוגניים- נק' אקוגנית בלב ומעיים אקוגניים. השקיפות עורפית היתה טובה (1:8727 משוקלל). חלבון עוברי עשיתי אך המעבדה איבדה את התוצאות..... הרופאה המליצה לנו לפנות לייעוץ גנטי בדיקות דם למרות שאמרה שרוב הסיכויים שהכל תקין. חשוב לי לציין שלי יש איוושה בלב וגם לבתי הקטנה היה ממצא כזה בגיל 4 ימים והיא נבדקה ע"י קרדיולוג שאמר שהכל תקין. האם יש משמעות לשני ממצאים ביחד? האם יש משמעות לכך שהנק' האקוגנית בלב נמצאת במשפחה? אשמח להסבר מפורט מה זה אומר על סיכויי העובר ללקות במום חלילה או בתסמונת דאון או CF? אשמח להתייחסותך, אני מאוד לחוצה ומודאגת.
נכון אמר הרופא שצריך לדון במכלול הפרטים שמסרת בייעוץ גנטי. צריך לעבור על כל הבדיקות שעשתית ועץ המשפחה שלך - ולהתוות תכנית לבדיקות נוספות. בשלב זה אכן יש דברים מדאיגים הקשורים בממצאים אך בהחלט ייתכן שהעובר תקין