אגני כליה מורחבים קלות + מוקד אקוגני בלב + PRUV

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/09/2014 | 12:35 | מאת: הריון תאומות

שלום רב, נמצאת בהריון תאומות ספונטיני,שבוע 26. שקיפות עורפית תקינה - עובר 1 - 0.98 עובר 2 - 1.00 בסקירת מערכות מוקדמת-שבוע 16 עובר 1- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגן כליה שמאלי 3.9 ממ עובר 2- מוקד אקוגני בלב חדר שמאל אגני כליה4 ממ דו צדדי וריד ימני מתמיד (PRUV) בעקבות הממצאים הללו ביעצתי מי שפיר ו FISH ל2 העובריות והתוצאות היו תקינות לחלוטין. ביצעתי גם אקו לב בשבוע 19 שהיה תקין. סקירת מערכות מאוחרת שבוע 22 נמצאו אותם הממצאים(מוקד אקוגני בלב אגני כליה התרחבו מעט ל 5.6 ו pruv לעוברית אחת) ולא נוספו מממצאים נוספים ב"ה. השאלה שלי היא האם בדיקת המי שפיר שביעתי שוללת את המומים שיכולים להיות עקב הממצאים הללו? לפי מה שהבנתי יש קשר סטטיסטי לתסמונת דאון אך נשללה במי שפיר. רציתי לדעת גם האם PRUV נחשב סמן רך או מום ולאיזה מחלות יש לו קשר? תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום סיכון לתסמונת דאון בשל 2 סמנים רכים- נשלל במידה ובדיקת הקריוטיפ ממי השפיר היתה תקינה לגבי PRUV - כסמן בודד בדכ וריאציה של הנורמה. יש לשולו היטב מומים במערכות גוף נוספות, כי אז עשוי להיות קשור לתסמונות גנטיות ותהיה אינדיקציה לעשות גם ציפ ציטוגנטי- CMA. באופן נדיר נקשר לתסמונות נדירות. בכל ספק- מציעה לגשת ליעוץ גנטי פרטני בהצלחה ושנה טובה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי