שאלה לי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

24/09/2014 | 13:58 | מאת: שמרית

הריים טובים יש לי שאלה שמאוד מסקרנת והיא די כללית... בהרבה תסמונות שקיימות, ישנו איזה מקטע מחיקה כלשהי על גן מסויים באיזור ספציפי!!! לדוגמא בתסמנות פראדר ווילי, ישנה מחיקה על כרוזמום 15 באיזור q11-q13 מה שבעצם מאוד מסקרן אותי האם על כרוזמום 15 זאת למשל מחיקה יחידה שקיימת?? לא קיימות עוד מחיקות שיכולות לגרום לתסמונות ? האם בכל הרפואה ידוע רק על מחיקה של איזור זה שגורם למחלה כלשהי? ולא קיימות עוד מחיקות? או שישנם עוד מחיקות למשל על כרוזמום 15 שפשוט אינם מתבטאות במחלה??? תודה רבה ושבת שלום

לקריאה נוספת והעמקה

חסרים (="מחיקות") של חומר גנטי בהחלט גורמים להפרעות ותסמונות גנטיות. בהתאם למיקום ולגודל החסר- משתנה הביטוי אצל אותו האדם. תסמונת פרדר ווילי, כפי שציינת, נגרמת בין היתר בשל חסר אופיני בכרומוזום 15. חסרים במקומות אחרים, כולל באותו הכרומוזום- גורמים להפרעות אחרות. חסר עשוי שלא להיות משמעותי אם הוא איננו גדול, או נופל על איזור שאין בו גנים משמעותיים

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי