שאלה לי בבקשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שאלה לי בנוגע לNF 1 לא מזמן היה חשד לבני כלוקה בNF הרופאים אמרו לי ולבעלי לגשת לרופא עיניים ועור ע"מ להבדק בעצם מה שרציתי לשאול, האם ייתכן מצב בו אני ובעלי היינו חולים בNF1 ולא יודעים זאת
לקריאה נוספת והעמקה
מחלת הנוירופיברומטוזיס 1 NF1 הינה מחלה עם ביטוי וריאבילי - כלומר יתכן ביטוי משתנה גם בקרב אותה משפחה, כולל שינויים קטנים ומינורים שלאו דווקא תשימו לב אליהם. מה שכן- ישנו ממצא אופיני בבדיקת עיניים, שבמבוגרים הינו כמעט אבחנתי וקיים בכל החולים (ואינו מורגש). צדק הרופא ששלח אתכם להיבדק בהצלחה