שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב שאלה לי בבקשה, בני בן כמעט ארבע, עם חשד סביר לNF 1 הגובה שלו לא בן הילדים הגבוהים בגן...ממוצע וקצת פחות... האם ייתכן קשר לגובה וNF. ? יש לציין כי אני 1.60 ובעלי 1.80 האם ייתכן קשר בן גובה לNF. תודה רבה
לקריאה נוספת והעמקה
יש קשר בין נוירופיברומטוזיס וגובה סופי הנמוך מהפוטנציאל המשפחתי. חלק מזה סביב גיל ההתבגרות, כאשר לא מושג הגובה הסופי הגנטי הצפוי. ברם אין זה אבחנתי. ישנם קריטריונים ברורים מאוד לאבחון של NF1 והיום ניתן בקלות יחסית להגיע גם לאבחון גנטי מולקולרי.