תסמונת אשר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום!אני ממוצא מרוקאי משני הכיוונים ובעלי חצי מרוקאי וחצי כורדי.לאחרונה עלה החשד שלאחי שנולד לקוי שמיעה יש תסמונת אשר.רציתי לדעת מה הסיכוי שהלקוי יעבור בתורשה?
בכל מקרה של מחלה תורשתית המופיעה במשפחה, קיים סיכון משמעותי לצאצאים חולים גם אצל שאר בני המשפחה הקרובה. במקרה שלכם, במדובן באחיין חולה. אחיך במקרה זה בהכרח נשא, ולך 50% סיכוי להיות נשאית גם כן. הסיכוי שהמחלה תעבור לצאצאיך תלויה בהאם בעלך נשא. כשמדובר במחלה הנפוצה באוכלוסיה סיכוי זה אינו מבוטל כלל וכלל! ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בהקדם, שכן ניתן לבדוק זאת, ולמנוע עוד ילדים חולים, אם על ידי אבחון בזמן הריון או על ידי אבחון טרום השרשתי (אבחון עוברים בתהליך הפריה חוץ גופית) בהצלחה!
תודה רבה על תשובתך.יש לי שאלות נוספות: 1. למיטב הבנתי תסמונת אשר היא שכיחה יותר בעדות אשכנז.אצל אחי זהו חשד,כמו כן במשפחתנו לא ידוע על מחלה תורשתית.שאלתי היא האם יש קשר בין התסמונת לבין אדמת בהריון?אני יודעת שלאמי היתה אדמת בהריון ואמרו לה שזה מסוכן ויש סבירות גבוהה שהעובר יצא עם בעיות בריאותיות קשות. 2. האם את הבדיקה הגנטית לתסמונת אפשר לעשות רק בהריון או שניתן לעשות לפני?
אין קשר בין תסמונות גנטיות למחלות ויראליות בהריון את הבדיקות כדאי ורצוי לעשות עוד לפני הריון מתוכנן ממליצה לגשת עם התוצאוץ של בדיקת האחיין ליעוץ גנטי עוד טרם הריון אם ניתן
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
