בת 41 ממצא אקוגני בלב בצד שמאל
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הריון רביעי ספונטני. בת 41. שקיפות: 1:341 חלבון עוברי טרם בוצע. סקירת מערכות מוקדמת תקינה למעט ממצא אקוגני בצד שמאל בלב. הרופא לא התרגש ואף אמר שאני יכולה לשקול בדיקת דם במקום מי שפיר. אני חוששת מהסיכון להפלה. זהו הריון יקר (בת אחרי 3 בנים). שוקלת לבצע את בדיקת הדם מטרניטי21 שתוצאותיה הן חד משמעיות. איך אני מתגברת על הפחד ממי שפיר? ואולי פשוט בדיקת דם וזהו?
על פי גילך בלבד קיימת המלצה לדיקור מי שפיר. מוקד אקוגני "תןרם" לכך במעט. אם את רוצה להעריך את הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון בצורה טובה יותר, ניתן בהחלט לבצע את אחת מהבדיקות של NIPT- אבחון לתסמונת דאון בדם האם, שמטרניטי היא אחת מהן. קיימות כמה חברות מסחריות הפועלות כיום בשיראל. אדגיש כי כל הבדיקות נחשבות עדיין בדיקות סקר בלבד ולא אבחנתיות. אינן מחליפות את מי השפיר! מאוד מדויקות בהקשר של תסמונת דאון, אך לא אבחנתיות (כלומר תתכן טעות, בסבירות נמוכה). כמו כן בדיקור מי שפיר ניתן לבדוק דברים נוספים, שלא ניתן לבדוק בבדיקה זו. מה שכן, לא מסתכנים בהפלה במקרה של התלבטות, ממליצה יעוץ פנים אל פנים עם יועץ גנטי בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
