מי שפיר או בדיקת דם
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, הריון ראשון שלי שבוע 9 אחרי ivf icsi (בעקבות זרע ירוד איכותית וכמותית). אני בת 30, בעלי מבוגר ממני ב30 שנה. יש לו 3 ילדים בריאים . עשה קריוטיפ ובדיקת כרומוזום y הכל תקין. לא ידוע על תסמונות או בעיות גנטיות במשפחות שלנו. אני אעשה שקיפות, את שתי הסקירות, חלבון עוברי. מעוניינת גם לעשות את בדיקת verifi. האם ניתן להסתפק בבדיקת הדם verifi במידה ושאר הבדיקות (שקיפות, סקירה ) יהיו תקינות או שלאור גילו של בעלי מומלץ בכל מקרה לעשות בדיקת מי שפיר? פשוט לא מצאתי מספיק מידע המדבר על גיל הגבר, האם יש תסמונות האופייניות לגיל מבוגר בגברים שניתן לגלות רק במי שפיר ולא בבדיקת הדם? תודה רבה וחג שמח!
קיים קשר ככל הנראה בין גיל מבוגר של הגבר לבין הפרעות גנטיות, אך לא מהסוג שנבדק באופן שגרתי במי שפיר (או בבדיקת NIPT שווריפי היא אחת החברות שמבצעת אותן). מדובר בסיכון מוגבר מעל הסיכון לשינויים / מוטציות בגנים (ולא שינויים ברמת כל הכרומוזום כמו שקורה אצל אישה המתבגרת). הנושא סבוך ואין בדיקה אחת הבודקת זאת. ממליצה לקראת שבוע 17-18, שבו ניתן לעשות מי שפיר, לשוחח על כך עם רופא מטפל או גנטיקאי המתמצא בנושא. בכל מקרה בדיקת ה NIPT (שווריפי הינה אחת מהן) הינה בדיקת סקר מצויינת. שניתן לעשות משלבים מוקדמים ביותר בהריון בהצלחה