האם לבצע בדיקת מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

13/10/2014 | 22:15 | מאת: p3

שלום רב , לאחר קבלת תוצאה משולבת של שקיפות עורפית , סקר ביוכימי טרימסטר ראשון וחלבון עוברי טרימסטר שני התוצאה היא 1:6700 לתסמונת דאון. הם רצוי בכל זאת לבצע בדיקת מי שפיר או בהתחזב בסיכון שבבדיקה כדאי לוותר על בדיקת מי שפיר ? להלן התוצאות המדוייקות : כל היחידות הן MoM 0.95 NT 1.3 mm 0.38 PAPP-A 877.8mU/L 0.92 HCGb 24.1ng/mL 0.20 - 1.99 0.85 24.8 ng/mL AFP 0.16 - 2.99 0.60 11.1 U/mL HCG 0.16 - 4.00 0.85 1.0 ng/mL Estriol סיכון לתסמונת דאון : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:360 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:6700 הסיכון לטריזומיה 18 : הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות מהשליש הראשון והשני 1:10000 .חריג) לפי גיל(סי

לקריאה נוספת והעמקה

גיל כפקטור בודד לניבוי תסמונת דאון הינו מיושן ולא מהימן. בדיקות הסקר הקיימות כיום מצליחות לתת מדד טוב באופן משמעותי לגבי הסיכון להפרעה זו. במקרה שלך הבדיקות מעודדות ביותר. ניתן אם רוצים לבצע גם את אחת הבדיקות של ה NIPT - לגילוי תסמונת דאון בדם האם, שנותנות סיכון זה בצורה מדויקות אף יותר, מבלי להסתכן בדיקות מי שפיר. ברם יש לזכור כי בכל המקרים מדובר בבדיקת סקר, מדויקת ככל שתהיה, עם סיכוי אפשרי לטעות. בנוסף, היתרון של מי שפיר הוא היכלות לבדוק דבקים נוספים לרבות בדיקת ציפ ציטוגנטי CMA לדיקור תוספת סיכון של כ 0.5% להפלה שורה תחתונה: החלטה שלך :) בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי