אמפלוצלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בסקירת מערכות ראשונה נמצא אמפלוצלה האם למהר ולבצע הפלה ? האם הציפ הגנטי ומי השפיר יהיו תקינים אז אני אוכל להסיק שניתן להמשיך את ההיריון ? איזה מעקב עליי לבקש על מנת לדעת מה חומרת המצב מבחינת האיברים שיוצאים? אני יודעת שהוא אמר בסקירה שהכבד בסדר ודיבר רק על המעיים האם יכול להיות שעוד יצאו עוד איברים? האם יש מצב שזה מסתדר בשבועות מאוחרים יותר?הבנתי שיש שני סוגי ציפ גנטי איך אדע מה מביניהם הטוב ושמעבר לציפ גנטי יש בדיקה מיוחדת בהדסה שהעתן לבקש מתקדמת יותר. אני ממש זקוקה לעזרה קשה לי
אומפלוצלה משמעו פגם בדופן הבטן של העובר. בשלבים מוקדמים של ההריון יתכן אומפלוצלה פיזיולוגי, ברם בהמשך יש צורך בברור. הפרוגנוזה תלויה בין היתר בגודל האומלפוצלה והאם אכן יש איברים מחוץ לחח הבטן - כגון מעי או אחרים, בנוכחותם של מומים נלווים, כולל לבבים וכאלה הקשורים בעמוד השדרה, בקיומם של הפרעה כרומוזומית מיקרוסקופית או תת מיקרוסקופית (ניתן לגילוי בדיקור מי שפיר עי "ציפ גנטי") ובממצאים נוספים - וכמובן ביכולת התיקון הניתוחית. דרוש יעוץ גנטי ספציפי לכל מקרה לא נכון בעיני לתת יעוץ מורכב אחרת בעיני בהצלחה
בסקירת המערכות אצל פרופ' ברונשטיין נאמר לי שעמוד השדרה תקין והלב תקין הכבד תקין הדבר היחיד שהוא אמר זה אמפלוצלה אבל לא ציין גודל האם מומלץ להתקשר ולשאול לגבי הגודל?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
