עובר בלי כליות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, לבעלי ולשני בניי ישנה מערכת מאספת כפולה. בתפקוד היום-יומי הם אנשים בריאים ולא ניכר כי המערכת המאספת הכפולה פוגעת בבריאותם. כעת אני בהריון נוסף בשבוע 13.3 והיום בסקירה המוקדמת גילו לי עובר בלי כליות ושלפוחית שתן. הרופא הסביר לי כי אותו גן שגרם למערכת המאספת הכפולה אצל שני בני הראשונים גרם הפעם לעובר ללא כליות כלל. 1.האם לא היו צריכים לשלוח אותי לבדיקות גנטיות לחיפוש הגן הפגום עוד בהריונות הקודמים? 2. אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות כדי לגלות את הגן הפגום? 3.האם ניתן לבודד גן שכזה להריונות הבאים? 4.אם לא ניתן לבודד את הגן-מה הסיכויים ששוב נעביר את הגן הזה לעובר הבא ושוב הוא יפגע? בהנחה שכעת מתוך שני ילדים לשניהם יש את הגן אך לא בצורה הרסנית. ולשלישי באופן מבטל חיים. אציין כי היה לי עוד הריון בו נפסק הדופק לבד בשבוע 8. לתשובתכם אודה, הדס.
צר לי על הממצאים בעובר. אם אכן אין לו כליות זהו מצב שלא מאפשר חיים. אינני בטוחה שהגורם למצבו הוא זהה למערכת המאספת הכפולה. ויתכן ויש ערוב של מערכות גוף נוספות מעבר למערכת השתן. יש לנסות ולברר את הסיבה לממצאים בעובר - נעשה לאחר יעוץ גנטי פרטני פנים אל פנים. אם על הפרק הפסקת הריון כדאי לשמור דגימה מהעובר על מנת שניתן יהיה לעשות זאת. אם תתברר הסיבה למצבו, ניתן יהיה להציע אבחון טרום לידתי בהריונות העתידיים בהצלחה